Kleefstra Syndrome France
LOGO ASF RESEAU KLEEFSTRA
Présentation de l'association
Date de création :
2016
Nombre d'adhérents :
60
Président(e)
Isabelle Grosdemouge
Association créée depuis le 6 Aout 2016, née de la nouvelle amitié de 3 familles touchées par une mutation/ délétion génétique 9q34.3 EHMT1 sur l'un de leur enfant : le Syndrome de Kleefstra.
Le syndrome de Kleefstra (SK) est une maladie génétique caractérisée par un déficit intellectuel, une hypotonie infantile, un retard sévère
du langage expressif et une dysmorphie faciale caractéristique, associés à d'autres signes cliniques.
Épidémiologie : La prévalence de la maladie est inconnue. A ce jour, 114 cas ont été décrits (en Août 2012). Actuellement, il y a 400 cas dans le monde (Août 2016).
Le syndrome de Kleefstra (SK) est une maladie génétique caractérisée par un déficit intellectuel, une hypotonie infantile, un retard sévère
du langage expressif et une dysmorphie faciale caractéristique, associés à d'autres signes cliniques.
Épidémiologie : La prévalence de la maladie est inconnue. A ce jour, 114 cas ont été décrits (en Août 2012). Actuellement, il y a 400 cas dans le monde (Août 2016).
Nos projets
Kleefstra Syndrome propose à ses adhérents :
- Une banque de données en Français sur le syndrome de Kleefstra, et de nombreuses traductions,
- Des newletters,
- Visio mensuelle pour la socialisation des “Kleefstra”,
- Visio formations/Informations pour les parents ,
- Travail avec le consortium international sur le syndrome de kleefstra dirigé par le Pr Kleefstra,
- Mise en place d’un PNDS avec le Dr Perrin
- Opération anniversaires Kleefstra,
- Opération Journée Internationale du syndrome de kleefstra du 17 septembre,
- Opération Noël secret Kleefstra,
- Mise en place d'une ligne téléphonique à votre écoute : 07 49 79 04 36
- Actions de récolte de fonds
- et bien d'autres encore.
Kleefstra Syndrome est affilié à AnDDI-Rares - Filières de Santé Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de Causes Rares
Territoire d'intervention
France et toute personne francophone dans le monde
L'association a son siège social en périphérie de Besançon, mais nous sommes présents également sur les régions de Bordeaux , Marseille, Paris, etc.
Domaines d'intervention
- Faire la promotion de l'inclusion scolaire pour les enfants accompagnés par l'association
- Mettre en relation les familles entre elles et mettre en place des supports de communication
- Groupe de parents,
- Visio thématique d’échange,
- Soutien aux familles touchés par le Syndrome de Kleefstra dans tous les domaines de la vie.
- Collaboration à la recherche sur le syndrome de kleefstra...
- Aider à la formation des familles aux méthodes, etc.
- Faire la promotion de l'association via la gestion du site internet et de la page facebook officielle.
Pour en savoir plus, n'hésitez pas à consulter le site internet de Kleefstra Syndrome ou leur page Facebook Officielle.
